Distrofia Muscular de Cinturas DMC
O que é Distrofia Muscular de Cinturas
A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) tem caráter progressivo com grande variabilidade genética acometendo igualmente ambos os sexos. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos
O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na Distrofia Muscular de Duchenne DMD, quanto uma fraqueza leve sem prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).
As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.