Distrofia Muscular Congênita DMC

O que é Distrofia Muscular Congênita

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.

Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos

Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.

A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.

Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:

  • DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal;
  • DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central;
  • Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares;
  • Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares.

    • Vídeo sobre o sinal de Gowers

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