Diagnóstico de Distrofia Muscular

Procedimentos diagnósticos

As distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular. O diagnóstico de Distrofia Muscular é realizado a partir dos procedimentos abaixo:

Biópsia Muscular

Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exemplo, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína distrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos casos que não apresentam deleção.

Estudo Molecular DNA

Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

Ck

Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

Estudo do RNA

É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.