Doenças genéticas

A evolução das doenças genéticas

A evolução das ciências médicas no Brasil e no mundo fez com que a mortalidade infantil, um dos problemas mais sérios no que diz respeito à saúde pública, fosse significativamente amenizada. Porém, se a maioria das doenças endêmicas e infecciosas que atingem os recém-nascidos já está controlada, um grande mistério ainda envolve as chamadas doenças genéticas.

Nos Estados Unidos, por exemplo, no início do século passado, de cada mil crianças que nasciam 150 morriam em menos de doze meses. Desse total de mortes, apenas cinco (ou 3%) eram causadas por doenças genéticas.

Hoje, de cada mil crianças norte-americanas apenas nove não completam um ano de vida. Entretanto, também desse total, cinco óbitos continuam sendo provocados por causas genéticas. A diferença está na porcentagem, que passou de 3% para 50%.

A incidência mundial de doenças genéticas entre os recém-nascidos de pais normais é de 3%. Portanto, no Brasil, de acordo com o último censo realizado pelo IBGE, isso significa mais de 5 milhões de pessoas. Só o estado de São Paulo abriga 1 milhão de pacientes. Estima-se ainda que as doenças genéticas sejam responsáveis por um terço das internações em hospitais pediátricos e por 10% das doenças crônicas de adultos.

Os números fizeram com que a comunidade científica voltasse os olhos para novas linhas de pesquisa nas ciências médicas que até pouco tempo eram tidas como inacessíveis. Hoje, com as pesquisas sobre o genoma humano, o Brasil detém instrumentos importantes para a identificação dos genes e de suas mutações.

História da Distrofia Muscular

Em 1858, Guillaume Duchenne, neurologista francês, descreve o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular. Em 1868 refere-se à descrição de uma particular doença neuromuscular progressiva destrutiva afetando principalmente meninos, transmitida por herança genética onde a deterioração intelectual podia fazer parte da clínica.

Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne. Outros médicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doença como o cirurgião escocês Charles Bell.

Edward Meryon também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou – erroneamente ele acreditava que a doença decorria de alterações no sistema nervoso. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje.

Sua invenção de um instrumento, atualmente conhecido como o “trocar” de Duchenne, para remoção de pequenas partes de tecido localizado profundamente no corpo, levou à pratica do diagnóstico via biópsia. Duchenne também foi notável por ressaltar a importância de se estudar a doença em indivíduos vivos.

O neurologista inglês William Gowers, em 1879, ao observar o modo como os meninos afetados pela DMD levantavam, descreve o que hoje conhecemos como “Sinal de Gowers”.

A primeira localização regional de um lócus humano (o lugar específico que um gene se localiza no cromossomo) associado a uma doença, Distrofia Muscular de Duchenne na região Xp21, cujo gene é desconhecido foi feita em 1982 por estudos de ligação utilizando RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism – polimorfismo de comprimento de fragmentos de DNA, obtido através do tratamento do DNA com enzimas de restrição).

Em 1985 é feito o primeiro diagnóstico pré-natal, por RFLP, de uma doença cujo gene e a proteína são desconhecidos: Distrofia Muscular de Duchenne. Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB (Distrofia Muscular de Becker), com isso identificaram o produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina.